Základem cytogenetických metod je kultivace různých buněk, např. lymfocytů a zobrazení metafázních chromozomů zbarvených Giemsovou či jinou metodou. Pro identifikaci jednotlivých chromozomů se užívá proužkovací metoda: po předpůsobení trypsinem se v metafázních chromozomech zbarví (např. Giemsovým roztokem) jen určité oblasti chromozomů v podobě proužků, jejichž počet a umístění jsou charakteristické pro chromozom daného čísla. Výsledkem cytogenetického vyšetření je karyogram - mikrofotografie chromozomů a jejich uspořádání podle mezinárodní nomenklatury (karyotyp). Na vyhodnocení karyogramu je založeno prenatální určení pohlaví plodu a diagnostika chromozomálních odchylek (numerických  a strukturálních) u některých vážných vývojových poruch (např. Downův syndrom aj.).

Při cytologickém průkazu pohlaví je zjišťován X- a Y-chromatin v interfázních jádrech epitelových buněk, např. u intersexuálních fenotypů a u gravidit s rizikem pohlavně vázané choroby (hemofilie aj.). Zatímco X-chromatin se barví nejčastěji acetoorceinem a pozoruje obyčejným světelným mikroskopem, Y-chromatin se barví speciálními fluorochromy a vyšetřuje se ve fluorescenčním mikroskopu.

Cytogenetické metody se užívají také v genetickém poradenství, jehož účelem je zjišťovat a dispenzarizovat geneticky  rizikové rodiny a při případném těhotenství ve vhodném období provádět chromozomální vyšetření buněk plodové vody, případně vyšetření placenty. Tím je dána možnost stanovit nejen pohlaví plodu před jeho narozením, ale především zjistit ohrožení plodu vývojovou či jinou genetickou poruchou. Tím přispívá genetika k osvětlování patologických stavů během vývoje plodu a v geneticky rizikových rodinách zajišťuje účinnou kontrolu umožňující narození zdravého dítěte.

Fotogalerie

	Epitelová buňka lidské bukální sliznice s jádrem, které obsahuje Y-chromatin (šipka). Barvení Acrinilem. Mikroskop FLUOVAL ZEISS Jena. Zvětšení 2800x. (M. Hejtmánek)
	Karyogram získaný chromozomálním vyšetřením lidského plodu s použitím lymfocytů z periferní krve. Chromozomy jsou zbarveny metodou G-pruhování. Karyotyp: 46, XY. Mikroskop DOCUVAL ZEISS Jena. Zvětšení 5 900x. (J. Šantavý)